Синдром Дауна | Діагностика та лікування дітей в Ізраїлі | Педіатрія

СІНР Дауна - це хромосомне захворювання. При даній вродженої аномалії спостерігається трисомія 21 хромосоми, тобто, якщо зазвичай 21 пара представлена ??парою хромосом, то при хворобі Дауна їх три. Також захворювання розвивається при мозаїцизм. При цьому феномені не відбувається розбіжності хромосом в процесі формування батьківських статевих клітин. В результаті при утворенні зиготи ця аномалія переходить в новий організм. При Роберстсоновской транслокации початкові зміни спостерігаються в каріотипі батька, коли одне плече 21-ї хромосоми прикріплено до іншої пари хромосом. Батьківський фенотип при цьому становить норму, проте під час репродуктивного циклу висока ймовірність появи трисомії 21-ї пари хромосом. Іноді розвиток синдрому обумовлено наявністю не цілою хромосоми, а лише її фрагментів. Захворювання названо на честь вченого, вперше описав його, Джорджа Дауна. Частота народження захворювання становить 1 на 1000 новонароджених. Хвороба Дауна - Види Залежно від патогенезу розрізняють варіанти синдрому Дауна: Трисомія 21-ї пари хромосом Мозаїчний синдром Дауна Роберстсоновсная транслокация Синдром Дауна - Симптоми Для дитини з синдромом Дауна характерні такі ознаки: Характерне «плоске» особа Шкірна складка на шиї Укорочення шиї Аномальна форма череп Епікантус (шкірна складка, що закриває внутрішній куточок ока) Плоский потилицю Плоска перенісся Розкосі очі На райдужці ока виявляються характерні плями Широкі губи Короткий ніс Постійно відкритий рот через зниження м'язового тонусу і своєрідного будови неба Аномалії будови зубів Небо у хворих аркоподібне На мові є характерні борозенки Мова плоский і широкий Маленькі вушні раковини з приросли мочкою Лінія росту волосся розташована низько Волосся на голові у хворих м'які і рідкісні Щодо укорочені кінцівки Укорочення пальців Поперечна складка на долоні Викривлення мізинця, наявність на ньому тільки двох згинальних борозен Зниження тонусу м'язів Підвищена рухливість суглобів Ранній розвиток катаракти Косоокість Вроджені вади серця Природжений лейкоз Затримка розумового, фізичного, мовного розвитку Синдром Дауна - Діагностика Для раннього виявлення синдрому Дауна у плоду, що розвивається застосовують такі методи дослідження: Ультразвукове дослідження - дозволяє виявити у плода характерні для синдрому Дауна ознаки. Амніоцентез - під ультразвуковим контролем проводиться пункція амніотичної оболонки. Забирається зразок навколоплідних вод для лабораторного дослідження. Проводиться генетичне дослідження клітин плоду, що знаходяться в рідині. Біоп хоріона - вивчення зразків хоріона, однією з плодових оболонок, дозволяє виявити наявність хромосомних аномалій у плода. Для проведення дослідження виконується пункція матки, осуществляющаяся через передню черевну стінку. Також пункція може проводитися через звід піхви або шийку матки. Кордоцентез - полягає в отриманні та дослідженні пуповинної рідини. Такий метод дослідження зазвичай проводиться одночасно з амніоцентезом, коли після пункції черевної стінки під контролем УЗД забираються зразки крові з судин пуповіни.В основному такі інвазивні діагностичні процедури, як амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез, проводяться після виявлення УЗ-ознак патології плоду при віці жінки старше 35 років, обтяженому генетичному анамнезі. Розробляються нові методи неінвазивної діагностики синдрому Дауна. Наприклад, проводяться дослідження з визначення патології використовуючи материнську кров. Ці методи засновані на тому, що в кровотоці матері під час вагітності міститься до 10% крові плоду і, застосовуючи секвенування (вивчення структури) вільної ДНК, можна виявити патологію. Синдром Дауна - Лікування в Ізраїлі На жаль, на сьогоднішній день не існує лікування для синдрому Дауна. Однак це не означає. Що ситуація безнадійна. При постійній наполегливій роботі з дитиною можна домогтися виражених успіхів у його розвитку, соціалізації і навіть освоєнні ним трудових навичок. Для прискорення процесу ходіння дитиною успішно застосовується фізіотерапія, що дозволяє таким хворим не відставати від однолітків. При появі проблем з промовою хороший ефект дає робота з досвідченим логопедом. Проблеми зі слухом успішно коригуються застосуванням слухових апаратів. Проходити навчання дитина з синдромом Дауна може як в спеціалізованій школі, так і в самій звичайної, що сприяє розвитку комунікації, розумових здібностей. При наданні ранньої педагогічної допомоги дитина отримує всі навички, які необхідні для спілкування з оточуючими, інтеграції в суспільство. Успіхи навчання залежать від часу його початку, тому займатися розвитком і навчанням пацієнта з синдромом Дауна потрібно якомога раніше. Крім того велику роль відіграють заняття спортом, що дозволяють поліпшити координацію рухів, підвищити м'язовий тонус, завести нових друзів. Протягом життя хворий повинен проходити постійний моніторинг захворювань серця, травної системи внаслідок підвищеної схильності до них. Постійно відбувається пошук засобів лікування Синдрому Дауна. Наприклад, розроблено ряд препаратів, що впливає на процес вироблення норадреналіну в гіпокампі (однієї з областей головного мозку), який порушений у таких пацієнтів. Радикально лікування синдрому Дауна можливо тільки в майбутньому, проте допомогти таким дітям можна вже зараз.