Рідкісні обмінні захворювання кісток - Кісткова патологія, Метаболічні захворювання кісток - Хірургія та лікування

    Хвороба Кашина-Бека Хвороба Кашина-Бека (уровська хвороба) вперше була описана жителем міста Нерченска І. М. ЮРЄПську в 1849 р в «Працях вільного економічного товариства» під назвою «Про потворності жителів берегів річки Уров в Східному Сибіру», потім двома військовими лікарями козачих військ Н. І. Кашин в 1860 і 1861 рр. та Є. В. Беком і його дружиною А. Н. Бек в докторській дисертації 1906 «До питання про osteoartritis deformans endemika в Забайкальської області» (звідси і назва хвороби). У 1929 р була відкрита уровской науково-дослідна станція на джерелі, вода якого має сприятливу дію при цій хворобі. Вивченням займалися багато вчених - Ф. П. Сергієвський, В. А. Тихонов та ін. За даними ряду авторів, частота захворювання в різних місцевостях і в різні роки неоднакова. За повідомленням В. А. Тихомирова (1976), хвороба Кашина-Бека не скорочує тривалість життя, але обмежує фізичну працездатність: «не настільки важливо додати роки до життя, як додати життя до років». Хвороба Кашина-Бека - ендемічне захворювання, поширене в Амурській, Читинської областях, Монголії, деяких областях Китаю, Тибету, поодинокі випадки зустрічаються і в Середній Азії, в Європейській частині Росії. В даний час загальноприйнятою вважається теорія, згідно якої хвороба виникає в результаті дисбалансу надходження макро- і мікроелементів з водою і їжею в певних географічних областях, які мають особливі геолого-географічні особливості: близьке до грунту розташування вічної мерзлоти, багаті різними мінералами гірські породи, за якими протікають річки, і в результаті - незвичайне для інших районів співвідношення макро- і мікроелементів як в рослинних, так і в тваринних продуктах харчування сільських і міських жителів цих регіонів. В останні роки дослідників цікавить питання - індукується чи хвороба Кашина-Бека мікотоксинами. Хвороба звичайно виявляється в дитячому та підлітковому віці (5 14 років). Нервово-психічні зміни спочатку малопомітні, але іноді діти відчувають труднощі у навчанні. Застосовують загальнозміцнюючу лікування, вітаміни, елеутерокок, курортне лікування; хліб, картопля, м'ясо і т. п. заміняють продуктами, які привозили з інших регіонів. Особливо типовими при хворобі Кашина-Бека є зміни кісткової системи. Хворі, як правило, невеликого зросту. Різні автори поділяють хвороба на дві або чотири стадії. У I стадії клінічні прояви відсутні, проте на рентгенограмах відзначаються смазанность, бесструктурность епіфізів середніх фаланг II-IV пальців і одночасно нерівність субхондральній пластинки, вогнищеві зміни - ніша в нігтьової фаланги I пальця або середньої фаланги V пальця. Іноді - хрускіт в суглобах або минущі ниючі болі. Для II клінічної стадії характерні ниючі тупі болі в суглобах, короткопалость, хрускіт при рухах, особливо в суглобах кистей, колінних, гомілковостопних. На рентгенограмах до зазначених змін додаються уплощение епіфізів, зони кістозно-лакунарной перебудови, явища деформуючого артрозу, зміни в хребті, легка атрофія м'язів, «качина» хода. Стадії III-IV спостерігаються у хворих старшого віку - від 40 до 70 років, у яких всі симптоми більш виражені: невелике зростання, симетричність ураження суглобів, хрускіт при рухах, симетричні деформуючий артроз, але без реактивного синовіту. М. Р. Єлісєєва та ін., Які спостерігали хворого з хворобою Кашина-Бека в Узбекистані, вказують, що спорадично захворювання зустрічається на Волзі, в Пскові. Києві, Ленінграді. Після проведеного лікування (склоподібне тіло, вітаміни групи В, нікотинова кислота, індометацин, фізіотерапія, ЛФК, масаж) відзначено поліпшення. А. В. Ващенко, К. Р. Сєдов, В. Н. Іванов (1988) провели ряд досліджень, які дозволили встановити: «... в Читинській області є провінція з недостатністю селену (Улетовскій район), де хвороба Кашина-Бека ніколи не була зареєстрована »; «В районах ендемії хвороби Кашина-Бека вміст селену в грунті, рослинах, продуктах живлення не знижений». Авторами проведені дослідження 1520 зразків гірських порід в районі ендемії з аналізом 46 елементів; виявлено лише підвищений вміст фосфату і марганцю. Ця ж закономірність виявлена ??в ґрунтах. На їхню думку, накопиченню марганцю і фосфору сприяють близько розташована до поверхні багаторічна мерзлота і болотиста місцевість. Це перешкоджає відтоку грунтових колоїдів. Автори встановили, що рівень кальцію в гірських породах, грунті та водах ендемічних районів практично не відрізнявся від його рівня у контрольних місцевостях. У грунтах районів, ендемічних по хвороби Кашина-Бека, було також виявлено підвищений вміст поліфосфатів, причому існувала пряма залежність їх змісту від ступеня ураженості ендемією. Згідно з дослідженнями авторів, зміст макроі мікроелементів у продуктах харчування і травах було нормальним. Вміст фосфору в пшениці в районі ендемії склало 5470 ± 72,7 мг / кг, тоді як в контрольному - лише 3324 ± 79,8 мг / кг; в картоплі відповідно-882,3 ± 6,3 і 380,0 ± 6,02 мг / кг. Достовірно підвищеним було також вміст неорганічного фосфору в сироватці та марганцю - в цільної крові. Рівень кальцію був нормальним. Виділення з сечею неорганічного фосфору і марганцю - підвищено. Дані, отримані А. В. Ващенко та ін., Дуже переконливі. На підставі своїх досліджень автори висунули фосфатно-марганцеву гіпотезу походження хвороби Кашина-Бека. У різні її стадії досліджувані показники змінюються, а надлишкове надходження фосфору сприяє гиперфосфатемии, гіперфосфатуріі, гипокальциемии, що викликає реакцію з боку околощитовідних залоз: підвищення вироблення паратгормону призводить до остеопорозу. Однак на закінчення автори підкреслюють, що патогенез хвороби Кашина-Бека дуже складний і його не можна звести лише до зміни вмісту фосфатів та марганцю в організмі. І. В. Росин (1995) обстежив 20 хворих, які страждають на хворобу Кашина-Бека, віком від 40 до 66 років. У добовій сечі визначалася екскреція гликозаминогликанов - 10,7 + 0,12 мг / сут, гіалуронової кислоти - 5,6 ± 0,28 мг / добу, хондроітінсульфатов - 5,12 ± 0,32 мг / сут. Після лікування трилоном Б у вигляді фенофореза зменшилися болі в суглобах, збільшився обсяг рухів. Зміст гликозаминогликанов підвищилося до 11,83 ± 0,21 мг / добу (норма 21,15 ± 0,14 мг / добу), знизився рівень гіалуронової кислоти - 3,66 + 0,41 мг / добу (норма - 1,85+ 0,02 мг / добу), підвищилася концентрація хондроітінсульфатов - 8,17 + 0,76 мг / добу (норма - 19,30 + 0,16 мг / добу). Автор вважає перспективним пошук більш ефективних комплексонов для лікування. За його ж даними, рівень глікозаміногліканів в сечі хворих в II стадії захворювання був достовірно знижений в порівнянні з рівнем у здорових людей (3,61 ± 0,13 і 12,99 ± 1,6 мг / добу). Було відмічено підвищення екскреції з сечею гіалуронової кислоти, гепарину, зниження хондроітінсульфатов. Кількість фруктози в сироватці крові достовірно підвищувався, зміст сіалова кислоти знижувався, а рівень загальних гексоз несуттєво збільшувався, концентрація сіалова кислоти і загальних гексоз знижувалася несуттєво. Ці та інші дослідження і їх трактування дають підставу вважати, що всі процеси, що відбуваються в організмі при хворобі Кашина-Бека, посилюють розвиток склеротичних і фибротических процесів в хрящі і кістки, порушуючи остеогенез - раннє синостозирования епіфіза та метафиза з утворенням брахіфалангіі. На думку А. П. Ієно (1974), все це відбувається, очевидно, в результаті гальмування синтезу колагену II та I типів хряща і кістки внаслідок інгібування залізом активності ферментів гидроксилирования пролина і лізину, а також недостатнього надходження в організм аскорбінової кислоти. М. А. Ріш (1989) вказує на гальмівну дію цинку, що викликає зменшення активності проколлагенпептази, а Ю. І. Москальов (1985) приписує гальмує дію і марганцю. Перераховані вище зміни призводять, як вважає А. А. Дельвіг (1966), до утворення атипових структур колагену, порушення формування кінцевих зв'язків у фібрила. За даними В. П. Торбенко і Б. С. Касавіної (1977), зниження екскреції з сечею фукози і сіалова кислоти є результатом зменшення синтезу сіалопротеіна кісткової тканини, у зв'язку з чим порушується її здатність зв'язувати катіони. З відомих ПО елементів періодичної системи Д. І. Менделєєва в організмі тварин і людини знаходиться не менше 86-88, причому біологічну дію встановлено у 67 з них. Вважають, що 12 елементів життєво необхідні. На думку В. М. Міщенко та співавт. (1973), в нормальному зростанні кістки і при патологічних змінах в ній беруть участь не менше 30-40 мікроелементів. В ендемічних вогнищах хвороби Кашина-Бека в організмі спостерігається надлишок стронцію, барію, молібдену, цинку, берилію, заліза, свинцю, срібла і нестача кальцію, магнію, міді, нікелю, кобальту. Такий дисбаланс мікроелементів, спостережуваний в цих районах, природно, порушує процеси кісткоутворення в метафізарних зонах росту кісток, закладку і формування колагенових структур, протеогліканів, процеси мінералізації та оссификации хряща. В. Truban, С. Balcik, N. Akkas (1997) в експерименті показали: «... Обидва стану - зниження або надлишок селену в їжі (нестача вітаміну Е в їжі) - володіли грубим ефектом на механічні властивості кісткової тканини». Модулі еластичності досліджуваних трьох груп експериментальних тварин були на 15-30% нижче контрольних значень. Дослідження кісткової тканини під світловим мікроскопом показало, що зміни схожі на остеомаляцію. І. В. Росин (1994) припускає, що відбувається інгібування марганцем активності ферментів, що беруть участь у синтезі попередників хондроітінсульфатов і кератосульфата. Л. П. Нікітіна та співавт. (1981) повідомили про пригноблення біологічного окислення з перемиканням на анаеробний шлях розпаду глюкози. Є вказівки на зниження швидкості утворення білка. І. В. Росин (1994) також відзначив зниження вмісту білково-зв'язаного оксипроліну в плазмі крові і загального оксипроліну в сечі. Хвороба Кеша - Беломишечная хвороба В даний час встановлено, що недостатній вміст селену в грунті, воді, продуктах харчування призводить до розвиненого хвороби Кешана (вперше описану в Китаї в 1935 р в окрузі Кешан), відомої також під назвою беломишечной хвороби. Хвороба характеризується порушенням обміну речовин, дегенеративними змінами в скелетних м'язах, змінами в серці та інших органах. Описано різні форми цієї хвороби. Оскільки хвороба Кеша мало відома в нашій країні, а її патогенез прямо пов'язаний з вмістом в крові селену, ми визнали за необхідне привести коротку довідку про неї. К. Р. Сєдов, В. Н. Іванов, А. В. Бащенко та ін. (1988) присвятили статтю хвороби Кешана (Беломишечная хвороба), яка поширена серед тварин і людей в Забайкаллі. У крові тварин рівень селену знижений в 3-10 разів, в крові людей - в 2-4 рази (за даними авторів, 20-60 мкг / л). Взимку 1935 хвороба була описана в окрузі Кешан в Китаї, а потім вона була діагностована і в інших районах Китаю. Це захворювання може виникнути у людей, що переселилися в район, де це захворювання ендемічної, при цьому захворювання проявлялося на півночі Китаю частіше взимку, на півдні - влітку. Форми перебігу хвороби різноманітні - від латентного із загальними симптомами до гостро приходу задишки, падіння артеріального тиску з вираженою картиною серцевої недостатності, поперечної блокади серця і т. П. Патологоанатоми виявляють вогнища переродження міокарда, скелетних м'язів, діафрагми, які в'ялі, блідо-жовтого кольору , а місцями мають білуватий колір або вид білих плям на ділянках лентовидной форми. К. Р. Сєдов і співавт. (1988) обстежили понад 1000 жителів селенодефіцитних Улетовского району в Забайкаллі. Вони виявили, що у здорових людей вміст селену склало 96 мкг / л, у дітей - 84 мкг / л, тоді як у дорослих хворих з виявленою кардиопатией вміст селену в крові було 30 мкг / л, у дітей - 27 мкг / л. Вони встановили, що вміст селену у питній слабомінералізованій воді менше 1 мкг / л, у коров'ячому молоці - нижче норми в 8-20 разів, в м'ясі - в 3-12 разів, картоплі - в 3-9 разів. За розрахунками авторів, добове споживання селену у хворих було в 2,5-4 рази менше норми. Вони вважають за необхідне проводити в цих районах: 1) селенізацію продуктів місцевого виробництва; 2) призначати препарати, що заповнюють функцію селену в організмі (наприклад, вітаміну Е); 3) застосовувати препарати, що покращують всмоктування селену (соляна, аскорбінова кислоти, жовчогінні засоби). Деякі метаболічні артрити-періартрити Подагра В результаті підвищення в крові рівня сечової кислоти в тканинах відкладаються у вигляді кристалів урати - натрієва сіль сечової кислоти. Сечова кислота утворюється в результаті розщеплення пуринів, у великій кількості містяться в м'ясі та рибі. Негативний вплив надає регулярне вживання алкоголю, вина. У крові може виникнути гіперуремією, якщо урат натрію (сечова кислота) недостатньо виводиться з організму нирками. Верхня межа вмісту урати натрію в крові для чоловіків 0,42 ммоль / л, для жінок - 0,36 ммоль / л. Подагра, очевидно, пов'язана з порушеннями декількох генів, оскільки утворення сечової кислоти - багатоступінчастий біохімічний процес, прояви порушень якого визначаються у кількох членів сім'ї, частіше у чоловіків. Відомо кілька типів клінічного перебігу подагри.1. Поступове, непомітне відкладення мікрокристалів уратів натрію в сполучнотканинних утвореннях в окружності суглобів, суглобової сумці, менісках колінних суглобів, під шкірою з формуванням округлої форми утворень мікро- і макротофусов, іноді досягають у діаметрі кілька сантиметрів (рис. 9.1). У деяких хворих сечокислі солі викликають узурація кістки, що іноді призводить до перелому кістки; частіше ці скупчення можна видалити хірургічним шляхом, в інших потрібно резекція кістки на протязі або ампутація II-III фаланги пальця, оскільки частіше уражаються стопи і кисті рук.2. Гострі напади подагри виникають у більшості хворих періодично, в періоди порушення виведення сечової кислоти нирками після багатоденного запою, коли, як правило, у хворих порушується апетит. Алкоголь сприяє збільшенню концентрації сечової кислоти, а голодування - збільшення кетонових кислот. На жаль, гострі напади подагри періодично спостерігаються і у хворих, що дотримують строгу дієту. Гострий приступ характеризується раптово (часто вночі) виникаючими сильними болями в області ураженого суглоба, збільшенням припухлості, почервоніння шкіри і швидким підйомом температури тіла, іноді до 40 ° С; наростають лейкоцитоз, ШОЕ. Гостра запальна реакція синовіальної оболонки, всього тофуса, розташованого параартікулярно, обумовлена, за даними D. Mac Carty і J. Hollender (1961), освітою і випаданням в порожнину суглоба мікрокристалів урати натрію. Нерідко шкіра над тофусах стоншується і утворюється свищ, через який виділяється конгломерат сечової кислоти; лікування хірургічне. Ми не бачили жодного хворого з подагрою з 1941 по 1950 р, коли в Росії був жорстокий голод.3. Ураження нирок у хворого подагрою. Сечова кислота, яка виводиться нирками, викликає так звану подагричну нирку: інтерстиціальний нефрит, гломерулосклероз і артеріосклероз, т. Е. Нефросклероз, уратних камені, тофуси в паренхімі нирки - все це сприяє розвитку ниркової недостатності і у значного відсотка хворих (до 40-45 %) веде до смерті. Лікування. Основна умова - дотримання дієти: обмеження або відмова від м'яса, риби, алкоголю і т. Д. Призначають піразолонового препарати - бутадієн, реопирин, кетазон, фенілбутазон і т. Д., А також препарати індольного ряду: індоцід, індометацин, метиндол і т . д .; колхіцин, кортикостероїди. При сильних болях можливо внутрішньосуглобове введення 25-100 мг преднізолону. Рис. 9.1. Подагра. Поразка кисті та передпліччя (а, б). Гідроксіапатітним артропатия Кристали гідроксиапатиту відкладаються в периартикулярні тканини сухожильні піхви, сухожилля, сполучнотканинні футляри "навколишні нерви і судинні пучки (рис. 9.2). У хворого з ураженням протягом стегна і гомілки утворилася стійка згинальних контрактура в колінному суглобі; спроби усунути контрактуру за допомогою розтягування апаратом Ілізарова в трьох лікувальних установах скінчилися невдачею, так як розтягнення викликало нестерпний біль (сідничний нерв!). Ми усунули контрактуру, виконавши хворому операцію - метаплазию по PP Вредену. Відзначено сімейне нахил до цього захворювання Виявлені антигени гістосумісності HLA А2 і HLA A B35. патогенез в деталях вивчений недостатньо. Клініка добре відома лікарям: найбільш часто вражаються плечовий суглоб, ліктьовий (картина епіконділіта), суглоби пальців кисті; синдром карпального каналу і т. д. пірофосфатних артропатия пірофосфатних артропатия - захворювання, яке в 90% випадків носить сімейний характер . Рис. 9.2. С. Т. Зацепін Кісткова патологія дорослих