спадкових хвороб: ЛІКУВАННЯ ХІРУРГІЧНЕ

Спадкові хвороби: ЛІКУВАННЯ ХІРУРГІЧНЕ Хірургічне лікування спадкових хвороб займає существенноеместо в системі медичної допомоги. Це пов'язано з тим, що, по-перше, багато форм спадкової патології супроводжуються морфогенетіческіміотклоненіямі, включаючи вади розвитку. По-друге, расшіреніевозможностей хірургічної техніки зробило доступними багато трудниеопераціі. По-третє, реанімація та інтенсивна терапія новонароджених снаследственнимі хворобами зберігають життя, і такі пацієнти потребують впослед хірургічної допомоги. Хірургічну допомогу хворим снаследственной патологією в загальній формі можна поділити на 3 види: видалення, корекція, трансплантація. Операції часто можуть рассматріватьсякак усунення симптомів хвороби. Проте в деяких випадках хірургіческаяпомощь виходить за рамки симптоматичного лікування, за своїм еффектупрібліжаясь до патогенетичного лікування. Наприклад, для зміни путіпатологіческого перетворення субстратів патологічних реакцій можноіспользовать техніку хірургічного шунтування. При глікогенозах 1 і 3 типи делаютанастомоз між ворітної і нижньої порожнистої венами. Це дозволяє частини глюкозипосле всмоктування в ній у вигляді глікогену. Подібний обхідний шлях предложенпрі сімейної гіперхолестерінамі (тип2). Анастомоз між тонкої і клубової кишкою. Це призводить дозниження всмоктування холестерину. Прикладами загальнохірургічних видів леченіямогут бути операція з приводу спадкового поліпозу товстої кишки (видалення її), спленектомія прігемоглобінопатіях, видалення ока при ретинобластоме, нирки - при пухлини Вільмса та багато інших. У ряді випадків хірургічне лікування являетсячастью комплексної терапії. Наприклад, при муковісцидозі може битьмеконеальний ілеус у новонароджених, в процесі розвитку хвороби встречаетсяпневмоторакс. І те, і інше усувається хірургічним шляхом. Велике местов лікуванні спадкових хвороб займає реконструктивна хірургія, яка застосовується при незаращении верхньої губи, вроджених порокахсердца, атрезії відділів шлунково-кишкового тракту, гипоспадии, і коррекціікостно-м'язової системи і т. Д. Трансплантація органів і тканин як методлеченія спадкових хвороб все більше входить в практику. Алотрансплантація може розглядатися як передача нормальнойгенетіческой інформації пацієнту з порушенням обміну речовин. Такий подходпредполагает пересадку клітин, тканин і органів, що містять нормальну ДНКдля продукції активних ферментів або інших продуктів гена у реципієнта. Онособенно ефективний при випадках, коли патологічний процес ограніченоднім органом або тканиною, які і пересаджують. Виходячи з цього некоториеавтори розвивають навіть концепцію. ферментної трансплантації. клітин, тканин органу. Насправді ефект трансплантації складніше. Навряд чи оногранічівается тільки синтезом відсутнього ферменту. Аллотрансплантаціяуже виконується при різних спадкових хворобах і дозволяє непреривновосполнять недолік ферменту, гормону, імунологічних функцій іліеффектівно охороняти орган від функціональних порушень, обусловленнихмутаціей структурного гена. У табл. 9.4перечіслени спадкові хвороби, при яких пріменяетсяаллотрансплантація. Сучасна трансплантологія володіє большімівозможностямі, і її успіхи можуть бути використані в лікуванні наследственнихболезней. Є численні повідомлення про успішні пересадках органів (кісткового мозку, вилочкової залози, печінки плода, печінки, поджелудочнойжелези, селезінки і особливо нирки) при згаданих в табл. 9.4 станах. Трансплантація ісправляетпатологіческіе механізми спадкових порушень. Крім пересадкіорганов. Розробляються методи пересадки клітин, функція яких занімаетключевое місце в патогенезі спадкових порушень обміну. Прімукополісахарідозах виробляють підшкірну підсадку культівірованнихфібробластов від нормальних індивідів. Ці клітини секретують ферменти іісправляют порушений у пацієнтів обмін глікозаміногліканів (мукополісахаридів). Як довго пересаджені клітини зберігати такуюактівность, яка кількість їх потрібно для гарного лікувального ефекту, належить ще з'ясувати. Можна проводити відповідні експерименти нажівотних, оскільки мукополісахаридози виявлені у кішок. У заключеніеследует звернути увагу на величезні можливості хірургічного леченіянаследственних хвороб, ще використані не в повній мірі. У цьому планевесьма перспективи мікрохірургія та ендоскопічна хірургія. Дивіться також: спадкова хвороба: ПРИНЦИПИ ЛІКУВАННЯ