Іхтіоз. Опис, види і їх симптоми, діагностика, лікування та профілактика захворювання

        Шкірне зроговіння у хворих іхтіозом може бути виражене в різному ступені: від ледь помітною шорсткості до найсильніших змін епідермісу, іноді не сумісних з життям. Дерматологи виділяють більше 25 різновидів іхтіозу: деякі форми досить поширені (вульгарний іхтіоз, один випадок на 250 здорових осіб), інші форми зустрічаються вкрай рідко (пластинчастий іхтіоз, один випадок на 300 000 чоловік). Самим рідкісним є іхтіоз арлекіна (іхтіоз плоду) - такі діти, як правило, гинуть на перших місяцях життя. Іхтіоз найчастіше буває вродженим, і рідше - набутим. Природжений іхтіоз може бути присутнім відразу ж після народження дитини або ж проявитися пізніше в дитячому віці. В основі всіх форм іхтіозу, крім придбаного, лежить генна мутація. Основним проявом такої мутації, що призводить до розвитку іхтіозу, є порушення білкового обміну, сприяє накопиченню в крові амінокислот. У результаті в організмі порушуються всі обмінні процеси, змінюється терморегуляція, посилюється активність ферментів в окислювальних процесах шкірного дихання. Поступово знижується активність щитовидної залози, надниркових і статевих залоз, виникає дефіцит гуморального і клітинного імунітету, відбувається порушення засвоєння вітамінів (особливо вітаміну А) - все це призводить до уповільнення процесів відторгнення ороговілого шару епідермісу і викликає появу іхтіозу. На шкірі з'являються специфічні лусочки, між якими скупчуються амінокислотні комплекси, що володіють «цементуючим» дією. Тому лусочки дуже щільно зчеплені між собою, і їх відділення від тіла дуже болісно. Основні види іхтіозу і їх симптоми Найпоширенішим видом захворювання є вульгарний (звичайний) іхтіоз. Як правило, він проявляється у дитини у віці до трьох років, але часто діагностується вже до четвертого місяця життя малюка. Спочатку шкіра стає шорсткою і сухий, а незабаром покривається дрібними білуватими (іноді сірувато-чорними) лусочками, які щільно прилягають один до одного. Найсильніше уражається шкіра на руках і ногах, а от ліктьові згини, підколінні ямки, область пахвових западин і пахова зона практично завжди залишаються чистими. При вульгарному іхтіозі руйнівні процеси зачіпають не тільки шкіру: волосся стає ламким, нігті сильно розшаровуються, з'являється множинний карієс. Іноді виникає ураження очей у вигляді хронічних кон'юнктивітів (запалення слизової оболонки ока) і ретинітом (запалення сітківки), висока ймовірність розвитку короткозорості. Низький імунітет сприяє постійним інфекційних захворювань, що негативно позначається на роботі внутрішніх органів - найчастіше у людей з вульгарним іхтіозом відзначаються захворювання печінки і серцево-судинної системи, бронхіальна астма. Стан шкіри хворого покращується з віком, а також в літній період і при підвищеній вологості. У холодну і суху погоду стан шкірних покривів погіршується. Існує безліч інших різновидів іхтіозу. Так, голчастим іхтіоз характеризується наявністю бородавчатих рогових нашарувань у вигляді загострених шипів і голок. При висівкоподібному іхтіозі формуються дрібні сіруваті лусочки, прикріплені до шкіри тільки в своїй центральній частині. Зустрічається і змієподібний іхтіоз, при якому товсті лусочки брудно-сірого кольору щільно прилягають один до одного на зразок щитків і нагадують зміїну шкіру. Іноді іхтіоз розвивається вже внутрішньоутробно на 4-5 місяці вагітності (іхтіоз арлекіна). Шкіра таких дітей вже при народженні покрита темними товстими (до 1 см в товщину) роговими щитками. Луска різноманітні за формою, гладкі або зазубрені, а шкіра між ними покрита тріщинами і борозенками. Через високої щільності лусочок ротовий отвір малюка або сильно розтягнуто, або різко звужене так, що в нього ледь проходить зонд для годування. Вушні отвори і повіки деформовані, можуть бути присутніми аномалії скелета (найчастіше клишоногість, косорукістю), іноді відсутні нігтьові пластини. Такі діти або вже народжуються мертвими, або помирають у перші дні після народження через несумісних з життям аномалій. Крім іхтіозу, обумовлених генетичними причинами, існує і набутий іхтіоз. Він розвивається при деяких злоякісних пухлинах, порушеннях обміну речовин, харчових розладах або внаслідок медикаментозної терапії. Прояви придбаного іхтіозу схожі на симптоми вульгарного іхтіозу. Діагностика Для діагностики іхтіозу в більшості випадків достатньо клінічних проявів. При наявному сімейному анамнезі (коли хто-небудь з найближчих родичів хворий вродженим іхтіозом) виконують пренатальну діагностику. Для цього роблять забір шкіри плода між 19 і 21 тижнями вагітності - у випадках наявності захворювання у плода визначається потовщення рогового шару, чого в нормі бути не повинно. Також при підозрах на вроджений іхтіоз плода (плід арлекіна) проводиться аналіз амніотичної рідини (навколоплідних вод, в яких знаходиться ембріон) - у разі підтвердження діагнозу рекомендується переривання вагітності. Лікування іхтіозу Залежно від тяжкості захворювання лікування іхтіозу проводиться амбулаторно або в стаціонарі. Велике значення в терапії іхтіозу має вітамінотерапія: хворим призначаються багаторазові курси вітамінів А, Е, В, а також аскорбінова і нікотинова кислота. Також важливо надходження в організм вітаміну U, який сприяє пом'якшенню лусочок. Вітамін U не здатний самостійно утворюватися в організмі, тому він повинен в значних кількостях надходити з їжею (капуста, петрушка, цибуля, селера, спаржа). Для зміцнення опірності організму проводять періодичне лікування імуномодулюючими препаратами; з цією ж метою показано переливання плазми крові. Місцева терапія передбачає прийняття ванн з розчином перманганату калію (марганцівки) і змазування шкірних покривів дитячим кремом з додавання в нього вітаміну А. Також сприятливо впливають на стан шкіри ванни з морською сіллю і крохмалем. У деяких випадках показано ультрафіолетове опромінення в суберітемних дозах (тобто в дозах, що не викликають почервоніння шкіри). Позитивний ефект на хворого надають перебування на морі, мулові і торф'яні грязі, сонячні ванни, відпочинок на курортах з сульфідними і вуглекислими ваннами. У важких випадках, а також при вродженому іхтіозі плода відразу ж призначають гормонотерапію і вітаміни у великих дозах. Після поліпшення стану хворого прийом гормонів поступово скорочують до мінімальної підтримуючої дози. Терапія придбаного іхтіозу полягає в усуненні причин його виникнення (тобто в лікуванні основного захворювання). Прогноз іхтіозу, навіть його легких форм, несприятливий. Це пов'язано з приєднанням системних патологій і прогресуванням порушення обміну речовин, що, в свою чергу, призводить до різних ускладнень. Профілактика Головною профілактикою іхтіозу є консультування у лікарів - генетиків до вагітності з метою визначення ступеня генетичного ризику (особливо важливо, якщо найближчі родичі хворі іхтіозом). Якщо ж під час вагітності при аналізі амніотичної рідини діагностується іхтіоз плода (іхтіоз арлекіна), то велика ймовірність народження мертвої дитини - в таких ситуаціях жінці показано штучне переривання вагітності. Парам, що мають високий ризик народження дитини з іхтіозом плода, рекомендується утриматися від вагітності на користь усиновлення дітей-сиріт. Стаття захищена законом про авторські та суміжні права. При використанні та передруці матеріалу активне посилання на портал про здоровий спосіб життя hnb. com. ua обов'язкове!