М'язова дистрофія Дюшена - 28 липня 2011

 М'язова дистрофія Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy; DMD) - найбільш частий і важкий тип м'язової дистрофії. Крім прогресуючої слабкості скелетних м'язів, що веде до втрати здатності до пересування у віці 10-12 років, у пацієнтів з м'язовою дистрофією розвиваються ускладнення з боку серця і дихальної системи, які призводять до ранньої захворюваності та смертності. Прогресуюча слабкість дихальних м'язів веде до ослаблення дихальних м'язів, а в подальшому - до рестриктивному легеневий синдром, який наприкінці другого - у третьому десятилітті життя переходить в дихальну недостатність. У переважної більшості пацієнтів з м'язовою дистрофією Дюшена розвивається також прогресуюча дилятаційнукардіоміопатія, зазвичай - в підлітковому або юнацькому віці. Внаслідок обмеження здатності до пересування у цих пацієнтів порушення функції серця протягом досить тривалого періоду часу може залишатися безсимптомним, однак, врешті-решт, може призвести до клінічно проявляється серцевої недостатності, аритмії і раптової смерті. М'язова дистрофія Дюшенна - це одне з найбільш частих фатальних генетичних порушень, що зустрічається у всьому світі. Захворювання відзначається приблизно у одного з 3500 хлопчиків, щорічно в світі реєструється 20 000 нових випадків МДД. Це виснажливе невиліковне захворювання, що виявляється атрофією м'язів, пов'язане зі специфічними вродженими змінами в гені, що кодує дистрофин - білок, який грає ключову структурну роль при функціонуванні м'язового волокна. Хворіють зазвичай хлопчики, симптоми проявляються до віку трьох років. Прогресуюча слабкість м'язів ніг і тазу поширюється на руки, шию та інші частини тіла. Цей стан є термінальним, смерть, як правило, настає до досягнення пацієнтом 30 років. Серед усіх захворювань вартість догляду за амбулаторними хворими з дистрофією Дюшена одна з найбільш високих. В даний час лікарські засоби для лікування дистрофії Дюшена відсутні, проте з'явилися сполуки, які знаходяться або переходять в стадію клінічних досліджень і дозволяють поліпшити якість життя дитини. Після впровадження удосконалень в процес лікування дихальної системи, в тому числі - апаратів допоміжної вентиляції легень, провідною причиною смерті при м'язової дистрофії, стали захворювання серця. Ураження серця при м'язової дистрофії Дюшена носить прогресуючий характер, проте, в порівнянні з ураженням скелетних м'язів, виникає пізніше протягом життя. За останні кілька років помітне розширення клінічних і терапевтичних можливостей змінило природний плин багатьох хронічних захворювань, що виникають в дитячому віці, підвищило частоту виживання і кількість пацієнтів з більшою тривалістю життя, часто - до дорослого віку. Ці зміни спостерігаються і серед пацієнтів з м'язовою дистрофією, у яких для уповільнення прогресування захворювання широко застосовуються кортикостероїди. Діагностика дистрофії Дюшена Першим кроком діагностики при підозрі на м'язову дистрофію, є проводення ряду тестів з визначення показників життєво важливих функцій, оцінюють роботу серця, дихання і м'язової сили, виконують електрокардіографію (ЕКГ), визначають серцеві біомаркери, визначають щільність кісткової тканини, а також беруть зразки крові / сечі для оцінки різних фізіологічних показників. Найважливіший тест - це генетичний тест на наявність Дистрофії Дюшена, в Ізраїлі виконується в будь-якому віці за аналізом крові. Раннє виявлення дефектного гена дозволяє почати лікування і віддалити на максимум розвиток патологічних процесів, зберігаючи якість життя пацієнта. Лікування м'язової дистрофії Дюшена Виявлення гена, що є причиною хвороби, а також відкриття в області її патофізіології, дали потужний імпульс до зростання експериментальних досліджень в лікуванні м'язової дистрофії. Однак, незважаючи ні на що, в даний час відсутня будь-яке лікування, що дозволяє вилікувати хворобу повністю, але приємним методики дозволяють продовжити рівень життя і її якість. В Ізраїлі існують декілька лікарень, мають відділення для лікування та реабілітації пацієнтів з м'язовою дистрофією Дюшена. Наші лікарі роблять все можливе для пацієнтів, крім стандартного лікування пацієнтам, відповідним під критерії, пропонуються експериментальні методики в лікуванні м'язової дистрофії - різні комбінації препаратів і фізіотерапії. Медичні зусилля в області підтримуючої терапії змінили прогноз для цих пацієнтів, даючи їм можливість прожити довше і краще. Нові методики в лікуванні м'язової дистрофії Дюшена